AI分析的威力，拯救了生死關頭的嬰兒
在醫學上運用 AI，不只是未來的願景而已：有人已經真的在用 AI 拯救性命。我的摯友 Stephen Kingsmore 醫師是醫學遺傳學家，在聖地牙哥的 Rady 兒童醫院主持一項前瞻計畫，最近就靠 AI 救了一名罹患罕見疾病的嬰兒。
這位喝母乳的健康新生兒在出生第三天後回家，第八天就被母親帶去 Rady 醫院的急診室。嬰兒不斷癲癇，即所謂的癲癇重積狀態 (status epilepticus)。醫生找不到感染跡象，大腦斷層掃描結果也很正常，腦波圖卻顯示出持續癲癇不止的電子訊號。各種強效藥物都沒法減緩癲癇，事實上還讓狀況惡化。醫生判斷此病的預後 (對疾病未來發展的預測) —— 不管是對嬰兒的腦部損害或死亡的可能性 —— 都很不樂觀。
接著，嬰兒的血液樣本被送到 Rady 基因組學院，做快速全基因組定序。Kingsmore 和他的團隊僅用 19.5 小時就對這份樣本做完基因組完整定序及解讀，破了金氏世界紀錄。
AI 的分析威力
基因組序列包含 125 GB 的資料，當中顯示這名嬰兒的基因組與大多數人的基因組有近 500 萬處差異。Rady 醫院使用稱為『自然語言處理』(Natural Language Processing，簡稱NLP) 的 AI 技術，只花 20 秒就讀完男嬰的電子醫療檔案，找出 88 個表現型 (生物受基因影響的特有外觀)，幾乎比醫生用問題列表做出結論的速度快上 20倍。接著，機器學習 (machine learning) 演算法很快檢視過那近 500 萬個突變基因，從中篩選出大約 70 萬個罕見突變基因。AI 透過既有文獻得知，當中的 962 個罕見突變基因會引發疾病。
AI 系統結合這些資訊和男嬰的表現型資料，鎖定一個叫 ALDH7A1 的基因最有可能是癲癇病因。這種基因突變極為罕見，只發生在不到 0.01% 的人身上，會導致新陳代謝缺陷並引發癲癇。幸好，只要拿維他命 B6 和精胺酸當飲食補充品，並限制第二種胺基酸 (離胺酸) 的服用量，就能壓制病情。男嬰的飲食做出這些調整後，癲癇突然停了，36 小時後就出院回家了！這名男嬰在後續追蹤中也完全健康，毫無腦部受損或發展遲緩的跡象。
男嬰的性命之所以能得救，關鍵就在於成功找出病因。現今很少醫院會對新生嬰兒做基因組定序，並動用 AI 把病患的一切背景資料跟他們的基因組整合起來。經驗豐富的醫生說不定到頭來也能找到正確的治療方式，但機器在這方面做得比人類更快更好。 所以，即使現在 AI 醫療尚未普及，只要讓人類跟 AI 在才智與速度上聯手，就能創造出醫學上的勝利。
AI 判讀醫療影像的準確率已相當於專業醫師
使用深度學習演算法的 AI 能耐令醫學界許多人深感訝異。AI 已有本事診斷出皮膚癌，其表現跟皮膚專科醫師一樣好、甚至有過之。AI 也能如心臟科醫生一般辨認出特定的心律不整，解讀 X 光片或病理切片的能力更是不輸資深、高素質的放射科醫師或病理學家，診斷各種眼疾的能力也與眼科醫師平起平坐。AI 預測自殺的成功率甚至超越了心理健康專家！
圖 1：由深度學習演算法與皮膚科醫師進行皮膚癌分類。演算法在每一次的分類當中，表現都優於或至少等同於 20 多名皮膚科醫師所組成的團隊。
AI 還能善加利用社群媒體上的照片預測人們的心理健康狀態
連 Instagram 上的照片也能透露出有趣的資訊而被 AI 捕捉到。2017 年，Andrew Reece 和 Christopher Danforth 使用深度學習，並採用了 166 人在 Instagram 上的 43,950 張照片 (他們在線上同意分享)，其中有 71 人有憂鬱症病史。許多你想像得到和想像不到的照片特徵，他們都做了心理分析，包括照片中是否有人、場景是在室內或室外、夜晚或白天、按像素分辨色彩和明亮度、照片得到的留言和按讚數、使用者發文的頻率等。Instagram 照片可以區分出憂鬱和健康的人，也能在進行臨床診斷之前就診斷出憂鬱症，而且與使用者對自我心理健康的評估無關聯性。值得注意的是，Instagram 中能消除色彩的濾鏡功能超乎預期地更能區分憂鬱與健康的個體 (如圖 2)。機器偵測憂鬱症的準確度為 70%。
圖 2：憂鬱與健康人士使用 Instagram 濾鏡的情形，長條圖代表頻率觀察值與期望值之間的差異。
深度學習和機器視覺來量化醫師的手部衛生以杜絕院內感染
由於每 25 位病患就有 1 位會因為照護人員或環境的關係而發生院內感染，因此如何預防也是醫院非常重要的一個課題。我們都知道洗手次數不足或不確實是造成院內感染的一項重要因素。史丹佛大學的 Albert Haque 與其同事在一篇名為〈Towards Vision-Based Smart Hospitals〉的論文當中，利用深度學習和機器視覺 (machine vision) 以不會造成干擾的方式，用錄影畫面及深度感應追蹤史丹佛大學附設醫院的臨床醫師以及外科醫師的手部衛生狀況。這項技術利用紅外線根據感測器與目標之間的距離來建立輪廓影像，能量化醫師雙手的乾淨程度，而且準確率超過 95％ (圖 3)。未來可安裝在醫院的走廊、手術室及病患的床邊，發揮電腦視覺的警示能力。
圖 3：根據機器視覺分類的洗手活動。
對於健康人士，AI也能告訴你：你吃對了嗎？
2015 年 11 月「細胞」期刊刊登了一篇具有里程碑意義的論文，題目為「藉由預測血糖反應打造個人化營養 (Personalized Nutrition by Prediction of Glycemic Responses)」。該研究招募了 800 名無糖尿病的受試者，整合了每個人對於食物的血糖反應，跟許多不同面向的資料結合在一起，如用餐時間、餐點和飲料內容等飲食習慣以及身體活動、身高、體重、睡眠狀態、腸道微生物體和血液檢查等，再由決策樹 (decision tree) 機器學習模型來處理並預測個人對特定食物的血糖反應，進而使用機器學習推薦個人化飲食計畫。
圖 4：DayTwo 演算法量身打造的個人化飲食等級建議。
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2020年11月23日 星期一
AI分析的威力，拯救了生死關頭的嬰兒
